回答
您好,根据您叙述的情况,新生儿疾病筛查可疑,仍有患病的几率呢,但还不能确诊。
您好,建议您去上级医院进一步检查,一定要抓紧时间确诊是否患有苯丙酮尿症,因为这个病要早期治疗的
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
你好,建议不管可能性大不大的问题,一旦告知你,就要尽快进一步检查明确诊断。因为这个病越早治疗效果越好,尽早治疗基本可以和正常人一样,不影响智力发育。采用低苯丙氨酸饮食。
以上是对“问 二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症 可能性大”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!