宝宝出生时做了新生儿筛查PKU,数值是2.84,是PKU患儿吗?
女 | 1个月
2019-02-19
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问题描述： 宝宝出生时做了新生儿筛查PKU,数值是2.84,是PKU患儿吗?
回答
你说的新生儿筛查PKU，数值是2.84，请问是否只是做了一次？
请你详细说下具体的表现，体征等，我看下才能指导是否属于PKU患儿，以及有无发生过肝肾功能损伤等
你好朋友，一般情况下，根据检查的指标来看，考虑可能是潜伏
苯丙酮尿症的情况，需要就医进一步检查确定具体的情况，及时就医进行调理。
以上是对“宝宝出生时做了新生儿筛查PKU”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
这个数字如果超过了1.2，那需要高度怀疑苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传病，需要给孩子应用低苯丙氨酸的奶粉，如果治疗的不及时，有可能会影响这个孩子的智力发育
典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中PA含量过高造成脑损伤。饮食控制要及早开始，如生后6个月开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效
控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl)疗效可能较理想，可提高智力发育。然而，断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易，因动植物蛋白中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求，需要营养医师制定食谱，进行严密随访。特殊膳食的口味很差，许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好，IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗，可再次出现精神运动发育迟滞，IQ下降；恢复饮食治疗，仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊，此时采取饮食治疗虽不能改善智商，但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、精液减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。
