先天性肌营养不良最好医院

先天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高,然而在一些严重的病例中,远端关节过度松弛也可以不存在,同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展,最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指,病人最大的运动能力变异很大,有些患者可以自由活动,而另一些从未能独立行走,后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关,病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力,UCMD病人特征性的面容为:下眼睑轻度下垂,圆脸,招风耳,典型的皮肤损害为滤泡性过度角化,到正规医院治疗,

先天性肌营养不良属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩,肌活检病理可见典型的肌营养不良改变,本病1960年由日本学者福山首先提出,但因缺乏完整的病理资料,长期以来一直存在争论,随着分子生物学的研究进展,如今先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认,Ullrich病又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症（congenitalatonic-scleroticmuscledystrophy）,由Ullrich于1930年首先报告,主要临床特点为自幼肢体无张力,肢体细长,躯干肌挛缩,脊柱侧突,四肢近端关节挛缩,远端关节过度伸展,腱反射正常,脑神经支配肌受累较轻,本病进展极其缓慢,几乎不影响寿命,血CK正常,肌电图为肌源性损害,肌活检可见肌纤维大小不等,肌间质增生,偶见肌纤维坏死伴吞噬反应,最新的研究显示,本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏,COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失,后者引起“移框”,使终止码提前出现,产生一个切断的胶原Ⅵα2链,根据上述临床、病理和分子生物学特点,本病应该属于胶原病范畴,肌肉的改变可能为继发,