先天性肌营养不良专治医院

（1）Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α的同功体,它与肌膜上的营养不良糖蛋白α紧密结合,后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体,Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏,导致肌纤维变性、坏死,本型先天性肌营养不良欧美多见,为常染色体隐性遗传,基因定位在6q22-23,肌肉病理改变同福山型,但merosin免疫组织化学染色阴性,患儿多在出生时或出生后6个月内发病,表现为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸肌受累,无眼部症状,没有或仅有轻微的精神发育迟滞,颅脑CT可见广泛的白质低密度,脑MRI示白质内异常信号,脑皮质改变很轻,此点与福山型不同,（2）肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告,故又称Santavouri病,主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损,本型为常染色体隐性遗传,基因定位与福山型不同,位于1p32-34,肌肉活检merosin染色阳性,临床表现与福山型比较,眼部症状明显,到三甲级医院治疗,

1．福山型本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形,包括大脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛营养不良,有时还伴有脑积水和视网膜变性,肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达,本型为常染色体隐性遗传,基因定位于9q31-33,编码蛋白为Fukutin,日本多见,多在出生后6个月内发病,临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞,血CK常增加10~60倍,多在2~23岁内死亡,2．非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良,主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病,