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Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症、小脑和视网膜异常,为常染色体隐性遗传,基因定位不清,但已排除9q31-33位点,肌肉merosin免疫组织化学染色阳性,患儿多在9个月内死亡,先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征本型由Dubowitz首先报告,主要特点为肌张力低下,颈肌和呼吸肌受累明显,儿童期即出现呼吸困难,肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微,脊柱肌明显挛缩,引起脊柱侧弯和屈曲性强直,四肢关节也有不同程度挛缩,智力和心功能正常,本病为常染色体隐性遗传,基因定位于1p35-36,肌肉merosin免疫组织化学染色阳性,Ullrich病又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症,由Ullrich于1930年首先报告,主要临床特点为自幼肢体无张力,肢体细长,躯干肌挛缩,脊柱侧突,四肢近端关节挛缩,远端关节过度伸展,腱反射正常,脑神经支配肌受累较轻,本病进展极其缓慢,几乎不影响寿命,血CK正常,肌电图为肌源性损害,肌活检可见肌纤维大小不等,肌间质增生,偶见肌纤维坏死伴吞噬反应,最新的研究显示,本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏,COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失,后者引起“移框”,使终止码提前出现,产生一个切断的胶原Ⅵα2链,根据上述临床、病理和分子生物学特点,本病应该属于胶原病范畴,肌肉的改变可能为继发,
（1）Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α的同功体,它与肌膜上的营养不良糖蛋白α紧密结合,后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体,Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏,导致肌纤维变性、坏死,本型先天性肌营养不良欧美多见,为常染色体隐性遗传,基因定位在6q22-23,肌肉病理改变同福山型,但merosin免疫组织化学染色阴性,患儿多在出生时或出生后6个月内发病,表现为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸肌受累,无眼部症状,没有或仅有轻微的精神发育迟滞,颅脑CT可见广泛的白质低密度,脑MRI示白质内异常信号,脑皮质改变很轻,此点与福山型不同,（2）肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告,故又称Santavouri病,主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损,本型为常染色体隐性遗传,基因定位与福山型不同,位于1p32-34,肌肉活检merosin染色阳性,临床表现与福山型比较,眼部症状明显,
