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治疗先天性肌营养不良的较好医院
男 | 4岁
2019-02-22
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问题描述: 4岁4个月男孩,2007年12月10日出生,四个月时俯卧时上肢无法支撑,头部不能抬起,六个月时经医院对左腓肠活检,肌肉病理诊断为:肌营养不良样病理改变(左腓肠肌)
回答
肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生,临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现,目前虽然很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷,面肩肱型肌营养不良的基因定位于4935,肢带型肌营养不良的基因定位于第15或16号染色体上,该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1,