孕中期唐氏综合征筛查-21三体综合症高风
女 | 23岁
2019-02-23
有7个回复
问题描述： 孕中期唐氏综合症筛查-21三体综合症高风险,最近也是刚刚查出来的,其实心里是比较担心的,我也不知道到底怎么办这样的话对宝宝到底有一些什么样的影响,是持续风险高的话,会不会让我把肚子里面的宝宝给流掉的,真的是越来越郁闷了,
回答
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750.唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.
以上是对“孕中期唐氏综合征筛查-21三体综合症高风”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确，因为筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果，所以即使是低风险也不是一定没有问题，高风险也不是一定就有问题。我的建议是看一下高出的指数是多少，如果高出来比较多的话，我建议你可以做一个羊水穿刺最终确定（但是穿刺也是会有风险，这个医生做之前都会有交代）,假如说高出的指数不是很多的话，我建议你先观察，等在过一个月左右在做一次筛查看看，不过如果说做羊水穿刺，可能时间上你就不用再等一个月，不用多担心一个月了。
唐氏筛查结果，21三体综合风险≥1/270为高风险，<1/270为低风险，就你的检查结果，接近于高风险，属于临界风险，你需要医院进一步做无痛DNA或者做羊水穿刺明确诊断。如果您对我的回复感到满意，请在问题回复后面做出免费评价！定期到附近医院做产检，自我监护，均衡营养，适当活动，如有异常，及时就诊。
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合症即21三体综合征又称先天愚型或Down综合症。通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的。唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好，目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;
以上是对“孕中期唐氏综合征筛查-21三体综合症高风”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称，一般是在孕16周到孕20周之间做的一种检查，主要是筛查一种先天性染色体异常，唐氏患儿一般智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，一般家族没有类似的疾病，可以不做筛查的，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
筛查说是21三体综合症说明该胎儿有患先天愚型病的可能。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。建议：看21三体综合征（参考值1/270）小于这个值，就是低风险，大于这个值就是高风险。21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47,XX（XY）,+21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
