染色体能查出隐性和显性遗传病吗？
女 | 28
2011-10-14
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问题描述：想在山西做染色体检查，是否可以查出隐性和显性遗传病，目前能查出多少种遗传病？在山西哪个医院可以做这种检查，目前还没有治疗过，染色体能查出隐性和显性遗传病吗？，需要做何种准备，去什么医院哪个科室，哪个大夫比较好。
回答
症状分析:
染色体检查是检查染色体有无结构异常和变异，例如，某一片断缺失、增加，易位、倒位等，从而排除或者确诊导致不孕不育的原因以及出生遗传病患儿的可能。理论上来说，是可以根据检查结果推断出很多遗传疾病的。
一般来说，这种检查适用于两种情况，一是家族中有智力低下、体格发育障碍、多发畸型、先天性心血管疾病、性别分化异常、生殖力低下等各种有可能遗传性疾病。另有一种情况是，虽没有家族史，但结婚后本人或配偶有不明原因的习惯性流产史或有死、畸胎分娩史者，应进行外周血白细胞染色体检查。不过，从优生角度来说，也可以根据自身经济情况，进行染色体检查，以排除性染色体异常发生的可能。
理论上来说，可以检查出的疾病有很多。但是，并不是说从检查结果可以直接看到会有什么遗传疾病。而是根据染色体是否平衡易位、倒位、着丝粒的融合等，来判断生出各种遗传病患儿的几率，以及有可能会有何种遗传病。所以，对于您所提出的多少种遗传病的问题，不太好概括，常见的有先天性智力低下、色盲、先天性聋哑、先天性心脏病、多指（趾），性别分化异常、多发畸形等等，但是，只是推断而已，并不能从检查结果上直观看出。所以，很多具体问题，需要咨询临床医生，帮助您诊断。不过，您也不必过于担心，染色体疾病发病率临床很低的，虽说发现后，目前尚无有效的治疗手段，但是可以通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来尽最大可能地指导控制染色体病患儿的出生。
做染色体检查没有什么特别的注意事项，随时都可以去做。一般要空腹抽静脉血。不过，基层医疗机构不具备检查条件，而且有些医院需要预约，建议您最好咨询一下当地三甲以上的医院。
很抱歉，我不是山西的，对当地医院不太了解，只能给您提供这些建议了，由于，我最近在请假中，很多问题不能及时回答，还请见谅，也希望我以上的回答能对您有所帮助，祝好。
