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产前无创基因检测

女 | 24岁 2019-03-09 有9个回复

问题描述: 病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):2007年腹腔镜子宫肌瘤手术,2009至今两次胎停育,都发生于怀孕五六十天的时候,无胎心胎芽;之后一次引产于怀孕24周,曾经治疗情况和效果:两次胎停育后,在烟台毓璜顶医院生殖中心做了全面检查,发现:抗核抗体弱阳1:80(挂风湿免疫科测补体等其他都正常);抗甲状腺球蛋白抗体阳性704参考值(0-115)(甲状腺过氧化物酶抗体,促甲状腺素,TSH,T3,T4都正常);狼疮抗凝物低28.1参考值(30-41),男方精子活力低A14%,B16%,C28%,D42%(检查说能怀孕就行没有治疗),建议可以怀孕,服用强的松,阿司匹林,VE,B6,达芙通,怀孕较容易,备孕第一个月即怀孕,孕后一直服用上述药物到四个月,孕后夫妻双方染色体报告才出来,女方染色体罗氏易位45XX,t(21;22),男方染色体正常,于19周做了羊水穿刺,FISH结果21三条,但是细胞培养失败,建议脐带血穿刺,没有做,于24周引产,引产后过了两个月,我又去济南中医院,检查抗甲状腺球蛋白抗体等甲状腺抗体正常,甲状腺彩超也正常,济南遗传科检查说,罗氏易位,生正常宝宝几率是六分之一,只能再试孕,或是做PGD,
再次怀孕想到青岛做羊水穿刺产前检查,是不是要预约?再次怀孕的话用不用吃强的松、阿司匹林和达芙通保胎?(因为抗核抗体1:80弱阳)最近听说一种新技术,无创产前基因检查,孕12以上抽取孕妇6ML血,就可检测胎儿211813染色体数目,不知道您了解吗?青岛可以做吗?我能做吗?病情比较复杂,麻烦您了!

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唐建兵

已帮助网友:4223 2019-03-09

产前无创基因检测来我院做羊水穿刺产前诊断需要预约,无创性产前诊断现在尚未用于临床,是否需要服用强的松等药物,请根据妊娠前的相关检查确定,基因检测(genetest)是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测,且其准确率达到99.9999%

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廖元兴

已帮助网友:1820 2019-03-09

产前无创基因检测女性在分娩前做无创基因检测,可针对染色体非整倍性疾病进行产前检测,同时,可作为核型分析结果的参考,还可作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径,与此同时,专业的医生会采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率!只要您去正规医院就诊,无创基因的准确率都高达99%以上!

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吴名波

已帮助网友:3632 2019-03-09

产前无创基因检测了解基因编辑基因(Gene,Mendelianfactor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位,基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现,2基因健康编辑现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型,不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病,另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病,可以说,引发疾病的根本原因有三种:(1)基因的后天突变;(2)正常基因与环境之间的相互作用;(3)遗传的基因缺陷,绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因,基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率,第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得,第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果,基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处,在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常,如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡,健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行,每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物,基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起,基因的这种改变叫做基因突变,蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病,

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高福玲

已帮助网友:4161 2019-03-09

产前无创基因检测检测概念编辑基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生,基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测,疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因,目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断,目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断,预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施,目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测,检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来,然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型,基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术,目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等,4准确概率编辑疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%,5检测疾病编辑1.恶性肿瘤疾病31种:肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等2.心脑血管疾病18种:肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等,3.代谢与免疫系统疾病19种:2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等,4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种:妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病(COPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等,5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病(CJD)、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等,6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种:麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等,7.精神类疾病13种:酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等,

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张绍兰

已帮助网友:2022 2019-03-09

产前无创基因检测采样方法编辑口腔黏膜采样检测方法很多公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式,采集程序如下:口腔清洁:用清水漱口一到二次,采前准备:从盒内取出1号管(平底),轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底,拧开盖子将管立于桌上备用,刮取细胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位,稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜,刮取十余次,收集细胞:将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动,将粘膜细胞洗到水中,将刮勺提离水面,提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中,此时可见生理盐水溶液由清变浊,固定细胞:取出2号管,轻甩一下使溶液全部沉积在管底,将1号管中的溶液全部倒入2号管中,盖上并拧紧2号管的螺旋盖,上下用力摇10次,邮寄样品:将2号管置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测,注意:1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水,口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用,用户也可用清水洗涤后再使用,2、二号管内溶液具有腐蚀性,勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管(尖底管)中,如此类事件发生,请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用,唾液采样检测方法目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法,此方法更加方便快捷,并且实现无创采集,检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样,基因样本采集流程如下:1、口腔清洁:讲解采样流程及注意事项,要求客户用清水漱口,半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等,2、采前准备:戴上一次性医用手套(采用医院标准戴法及程序),打开采集箱准备采样,从包装盒内取出采样管,拔出塞盖后,将采样管插入到采样漏斗中,4、采取唾液:通过采样漏斗将唾液收集到采样管中,直至采样管上标签所示位置,注意:要保证实际的唾液量能达到刻度线,上层的泡沫不包括在内,且必须在半小时内完成唾液采样过程,5、保存样品:从包装盒内取出杯盖,杯盖内含有固定液,将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧,确认杯盖旋紧后,颠倒10次,使唾液和固定液充分混匀,保持杯盖在上方,将采样管垂直放置5分钟,保持采样管垂直,拔出采样漏斗,用塞盖盖紧采样管,上下颠倒混匀10次,注意:杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明,如有浑浊请抛弃,请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜,6、邮寄样品:丢弃采样漏斗与采样杯盖,将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测,

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魏帅帅

已帮助网友:1821 2019-03-09

首先,无创DNA是需要预约的,其最佳检查时间是在孕12周-孕(22周+6天),其是通过检查,只要采集妈妈的外周血,提取出这些游离的DNA,就能判断胎儿是否患有唐氏综合征,这种方法的准确度高,而且更加安全,中国现在部分城市也已经可以做这项检查,一般来说,对女性是没有影响的,建议您选择正规的妇产医院进行较好,

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李小可

已帮助网友:1821 2019-03-09

首先,无创DNA是需要预约的,其最佳检查时间是在孕12周-孕(22周+6天),其是通过检查,只要采集妈妈的外周血,提取出这些游离的DNA,就能判断胎儿是否患有唐氏综合征,这种方法的准确度高,而且更加安全,

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何伟文

已帮助网友:2756 2019-03-09

无创DNA最佳检查时间是在孕12周-孕(22周+6天),其是通过检查,只要采集妈妈的外周血,提取出这些游离的DNA,就能判断胎儿是否患有唐氏综合征,这种方法的准确度高,而且更加安全,

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熊平安

已帮助网友:3558 2019-03-09

是需要预约的,,无创产前基因检测最佳检查时间为12—24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测.孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求.具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关.正常来讲,当女性怀孕12周以上的时候,都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查.如果是在怀孕低于12周时进行检测的话,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的.