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小儿猫叫综合征有什么症状呢

女 | 1岁 2017-10-12 有2个回复

问题描述:我家孩子刚刚出世的时候,就哭得很小声,根本就听不到了,别的小孩一出世就很大声的,而且他刚刚出来就觉得他五官不正常,以为会慢慢恢复,可是现在还是一个怪样,上医院去检查,发现他的染色体异常,现在怀疑是小儿猫叫综合征,

回答

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曾晓锋

已帮助网友:1819 2017-10-12

你好,出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

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张瑶

已帮助网友:4112 2017-10-12

你好,儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失。