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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食。2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
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苯丙酮尿症的患儿及时诊断,及早合理控制饮食,是可以和正常孩子一样健康成长的,因为其体内缺少苯丙氨酸羟化酶,
会导致苯丙酮酸的堆积,所以越早饮食控制,对孩子得成长越好。祝孩子平安健康的成长