我孩快一个月了查出苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）筛查
女 | 1岁
2019-05-30
有7个回复
问题描述： 我孩快一个月了查出苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）筛查阳性,检测血苯丙氨酸值为48.60?能治愈吗,这种病会有后遗症吗
回答
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。
一经诊断应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，发病后治疗者可能减轻癫痫和行为异常，对于存在的脑组织损害无明显改善，主要给予低苯丙氨酸奶治疗
以上是对“我孩快一个月了查出苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）筛查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
你好，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的，小孩患者可出现先天性痴呆
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，
一个月了查出苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）筛查阳性，检测血苯丙氨酸值为48.60，这个不能痊愈，
需要是长期的特殊饮食的，一般不吃普通的食物的话是没有什么影响的了，主要是长期的饮食控制的。
以上是对“我孩快一个月了查出苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）筛查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
苯丙酮尿症属于染色体隐性遗传病，未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下甚至惊厥发作
本病是少数可治性遗传代谢病，并力求早期诊断与积极治疗，以避免神经系统的不可逆损害，开始治疗的年龄越小，效果越好，主要是与饮食疗法。应尽早在三个月以前开始治疗，超过一岁以后开始治疗，虽然可以改善抽风症状，但智力低下是不可逆转的。饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗后，对患者更有益。
