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猫叫综合征症状是怎么样

女 | 1岁 2017-12-05 有2个回复

问题描述:孩子出生就是头部非常的小,而且我发现孩子特别的能哭,哭泣的声音和猫叫差不多的样子呢,去市里的医院做了一下检查,结果是得了猫叫综合征

回答

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曾晓锋

已帮助网友:1821 2017-12-05

你好,猫叫综合征患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

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张瑶

已帮助网友:4112 2017-12-05

你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。