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地中海贫血基因报告结果

女 | 1岁 2019-08-06 有2个回复

问题描述: 地中海贫血基因β41-42β-28双重突变杂合子是不是中间型地贫?

回答

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王涛

已帮助网友:4421 2019-08-06

你好,这种情况比较少见,从基因型来说属于轻型,但是有俩突变,这种情况需要结合血常规,血红蛋白的计数是多少。虽然俩突变,如果不影响蛋白的合成,也是轻型的,可以发过来血常规

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张月玲

已帮助网友:2082 2019-08-06

你好,很高兴为你解答这个问题,看完了你的描述,了解到……关于地中海贫血基因存在双重突变,也就是β0/β+,这种情况孩子基本就算是中间型地中海贫血,也有可能是重型地中海贫血,不建议这样的孩子出生。