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染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量,正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示,正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示,46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常,缺失的性染色体常用O来表示,
