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诊断要点 一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大, 二、常有家族史, 三、实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66％),网织红细胞增多, (二)红细胞渗透脆性降低, (三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40％以上,轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高,HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高, 四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺,
