孕妇东南亚缺失型a地中海贫血-1如何冶疗
女 | 28
2011-10-14
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问题描述： 5个月孕检时发现，未治疗，孕妇东南亚缺失型a地中海贫血-1如何冶疗，能治疗吗?对胎儿有什么影响?
回答
症状分析:
地中海贫血为隐性遗传性疾病,只有当α珠蛋白基因完全缺失(纯合子)时,才会表现为Bart′s水肿综合征,新生儿不能存活;而当α珠蛋白链部分缺失时,新生儿可以存活,并基本上象成人一样的生活.因此,地中海贫血产前诊断的目的就是要杜绝纯合子胎儿的出生,减少杂合子胎儿的出生.由于目前对此病的治疗尚无有效的方法,所以除加强遗传咨询,婚姻指导外,最根本的措施是进行产前常规筛查和产前诊断,及时引产纯合子胎儿,以达到优生的目的.只有当夫妻双方都为α-地贫杂合子时才可能出现纯合子的胎儿.所以,地中海贫血产前诊断的重点对象就是夫妻双方均为杂合子的孕妇.
很抱歉,此病目前尚无有效方法治疗,但随着分子生物学技术的发展,对其进行产前诊断,减少胎儿水肿综合征(Bart′s水肿)患儿的出生已成为现实.
