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脯肽酶缺乏症

女 | 28岁 2018-09-21 有2个回复

问题描述：脯肽酶缺乏症是一种怎么样的病症?可不可以介绍一下?有人可以回答吗,这个问题的具体情况,在线等待答案,

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李江萍

已帮助网友：1821 2018-09-21

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统,实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征,大部分患者有皮肤损害,多在12岁以前出现,主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等,主要分布于面部、四肢和后背,

王妍春

已帮助网友：4011 2018-09-21

病因
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽,以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可为胶原合成时所再利用,当氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏时,以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸,胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少,胶原合成不足,产生多种临床表现,

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