小儿毛细血管扩张运动失调综合征

小儿毛细血管扩张运动失调综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染,

小儿毛细血管扩张运动失调综合征1.细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多,粒细胞也可减少,细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂,体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点,使细胞不能停留在静止期,正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加,使细胞周期从G1到S期延迟,AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍,在受到照射后不能延迟细胞周期,
　　2.体液免疫缺陷 80%病例有IgA缺乏,血清IgE缺陷也较常见,IgG降低较为少见,但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏,80%的病例血清中存在低分子量IgM,对病毒和细菌抗原的抗体反应明显缺乏,免疫球蛋白和抗体功能低下的原因是B细胞分化功能障碍,此可能为B细胞内源性缺陷,如编码Ig基因的第7和14对染色体断裂、转位和异常重排等,也可能为缺乏T细胞对B细胞的辅助所致,如T细胞受体基因重组障碍等,此外,抗Ig自身抗体的产生也可能是Ig下降的因素,
　　3.细胞免疫缺陷
　　(1)尸检时不易发现胸腺,但显微镜下可找到散在的胸腺网状组织,其中淋巴细胞稀少,无哈氏小体,皮质和髓质分界不清,
　　(2)外周血总T细胞和CD4+T细胞数减少,CD4/CD8 T细胞比率下降,TCR为α/β链,T细胞功能障碍包括:迟发型皮肤过敏反应、增殖反应和排斥反应均可能减弱,
　　4.其他检查 血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高,肝功能异常,尿17-酮类固醇(17-Ks)降低,而促卵泡成熟素(FSH)增高,可有自身抗体,