您的位置: 99健康问问 >皮肤性病科 >小儿遗传性大疱性表皮松解症
man

小儿遗传性大疱性表皮松解症

女 | 2岁 2018-09-22 有2个回复

问题描述:侄子前不久口腔内长了几个水疱,会溃疡,之后还会结节的,到县城的人民医院去看,就说是小儿遗传性大疱性表皮松解症,对于诊断出的结果,我们有点置不可信,

回答

头像

肖华

已帮助网友:2756 2018-09-22

啊,遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型,但有共同的临床特点,多为出生后或2岁内发病,摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部,摩擦即出现大小不等的水疱血疱,糜烂、结痂、色素沉着,可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等,

头像

吴名波

已帮助网友:3632 2018-09-22

本症是常染色体隐性或显性遗传,致病基因为角蛋基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中, 由于可形成角化不良,所以本病被认为是毛囊角化病的变异,棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中,两种病也可能在同一患者发生,电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激,如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染,均可诱发本病,