家族性复合高脂血症

家族性复合高脂血症疾病病因
由于目前有关FCH 的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清,可能与以下因素有关:
①FCH 患者多伴有Apo B 合成过多,因而体内VLDL 的合成增加；
②脂蛋白的结构异常,表现在LDL 颗粒中含Apo B 相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL,
③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；
④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV 基因异常；⑤脂肪细胞中脂解障碍等,参见发病机制,

家族性复合高脂血症症状体征
1.男性患者早发性冠心病者相当常见,冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显着作用,
2.本病患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤,
3.FCH 的血脂异常特点是血浆胆固醇和叁酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb 型高脂蛋白血症,曾有人将FCH 与Ⅱb 型高脂蛋白血症相提并论,此外,许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺功能减退症、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素、雄性激素等)也可能引起Ⅱb 型高脂蛋白血症,所以,在作出FCH 的诊断时,首先要注意排除继发性高脂血症,
4.FCH 最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60 岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史,