脂质黏多糖病Ⅰ型
女 | 68岁
2018-09-22
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问题描述：黏脂贮积症Ⅰ型会引发什么疾病?我同桌的爷爷住在乡下,他老人家也上年纪了的,最近听说身体不是很好的,出现短头畸形、共济失调、惊厥、末梢神经炎、视力障碍的情况,检查说有可能是患了黏脂贮积症Ⅰ型,怎么办才呢?
回答
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢,培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征,
