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共济失调-毛细血管扩张综合征

女 | 23岁 2018-09-23 有2个回复

问题描述:毛细血管扩张性共济失调综合征这是一种什么病呢,为什么会得这种病的,得这种病的都是什么人呢,一般会在什么年纪发病的,这种病是先天性的疾病吗,那是否不可能预防了,要怎么治疗呢?

回答

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唐建兵

已帮助网友:4223 2018-09-23

共济失调-毛细血管扩张综合征本病为常染色体隐性遗传,患者有胸腺发育不良,引起细胞免疫和体液免疫缺陷,进行性小脑共济失调当患儿开始走路时表现得特别明显,出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象,病情进行性加重,至10岁左右,患儿还不能站立或独行,

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吴名波

已帮助网友:3632 2018-09-23

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染,.