近侧肾小管酸中毒

近侧肾小管酸中毒病因

1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关,仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍,

(1)散发性婴儿为暂时性,

(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,

2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见,

(1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe 综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等,

(2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等,

(3)其他:如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh 综合征)、法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、肾囊肿病、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、 综合征、淀粉样变性、慢性活动性肝炎、复发性肾结石、肾髓质囊性病、等,

近侧肾小管酸中毒症状体征

本病症状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症,典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH 能降至5.5 以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等,Ⅱ型PRTA 主要临床特点为:

原发性PRTA 主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等,在1～2 岁可自发消失,

患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现,由于HCO3-肾阈在PRTA 时降至15～18mmol/L,低于15mmol/L 后可排酸性尿(pH＜5.5),严重酸中毒少见,另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石,而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等,继发性PRTA 除上述表现外,还有原发病症状,且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA 的发生,