先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
女 | 1岁
2018-09-23
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问题描述：去年三月宝宝已经通过基因检测被确诊为此病,关键是现在晴天有阳光晒晒时小脸和巩膜都不怎么黄,只要是没有阳光的时间稍久,特别是广州这种阴雨连绵的日子,她的巩膜和小脸就会黄起来,我肉眼看着厉害,就会给她吃一些鲁米那,她就会好些,因为知道鲁米那会刺激大脑发育和肝损伤,我也不想依赖此药,希望寻求能有治愈的方法,
回答
非常少见
酶缺陷程度不同,病情、预后不同,从你的描述看孩子不太重,除黄疸外应该没有其他的影响
间断口服鲁米那,防止黄疸过高,可能随年龄会改善,
愿上帝赐福与你和孩子
1.治疗性试验
(1)激素治疗试验:口服泼尼松(强地松)10～15mg,3次/d,共服5～7天,肝内胆汁郁积者在治疗后,血清胆红素常较治疗前降低40%～50%以上,而肝外胆汁郁积者则治疗后胆红素下降不明显,但本试验有假阳性或假阴性,故判断结果时应慎重,
(2)苯巴比妥治疗试验:苯巴比妥对肝微粒体中葡萄糖醛酸转移酶及肝细胞Na -K -ATP酶有诱导作用,及促进胆汁的运输与排泄作用,口服苯巴比妥30～60mg,3～4次/d,共服7天,对肝内胆汁郁积有效,对其疗效评估或判断同强地松试验,
(3)熊去氧胆酸(UDCA):熊去氧胆酸有刺激胆汁分泌,减少疏水性胆汁酸的潴留,有利于转为亲水性胆汁酸,从而减少细胞毒性,保护肝细胞,并使胆管上皮细胞免受疏水性胆汁酸的破坏,故可用于肝内胆汁淤积的治疗,熊去氧胆酸常用剂量为10mg/(kg·d),如熊去氧胆酸联合应用甲泼尼龙(强的松龙)等药物后,可明显增强疗效,
