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黏多糖贮积症本症目前缺乏彻底根治的方法,虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展,但大多处于研究阶段,尚未在临床治疗中广泛采用,最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况,特异性酶替代治疗可有两种不同的形式,一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法,另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞,或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞,从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶,目前,上述2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段,外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷,如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等,
黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状,黏多糖是结缔组织间的主要成分,包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素,这些多糖都是直链杂多糖,可同时与一条蛋白质肽链结合,聚合成更大的分子,正常溶酶体中含有许多种糖苷酶,其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程,它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚,并自尿中排出, 黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现,黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征, 根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类,相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同,我们将黏多糖贮积症分为7大类型,每一型又分为2～4个亚型,其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型,
