小儿先天性肌强直综合症
女 | 2岁
2018-09-24
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问题描述：一个朋友的小孩是一个得了小儿先天性肌强直综合症的患者最近去医院检查时主治检查说了小孩的病情又有点加重了建议我们在平时饮食上注意,小儿先天性肌强直综合症的患者病因?
回答
(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传原因不明(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多病理上可见肌肉苍白和肥大肌肉中肌纤维及肌质增多一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常
小儿先天性肌强直综合征又名Thomsen病、先天性肌强直症强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征是一组较为少见的遗传性疾病包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病
好发人群以男性为主好发年龄:出生后不久青春期好发部位:周身各处的随意肌尤其是下肢肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期青春期出现显著的肌肥
