回答
黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传,Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病,
黏脂贮积症Ⅲ型最初表现为手和肩关节僵直,通常发生在2～4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形,身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容,在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚,在裂隙灯下可见角膜浑浊,半数病例有心脏受累,可闻心脏瓣膜病变所引起的杂音,有轻度或中度智力低下,成人型病人身材矮小,
