小儿先天性多发关节挛缩

病理上可分为神经型和肌肉型两种完全不同的病理改变,在神经型的病理改变中,以骨髓前角细胞消失、变性或细胞体积减小为最重要的特征,还有颈、腰段脊髓变细,脊神经前根数量减少等病理改变,而脊髓后角、侧角,或背根神经节细胞则无异常,脑损害包括大脑发育不全、沟裂形成不完全、侧脑室扩大和皮质Betz细胞减小,这些神经系统病变的严重程度,决定着所支配的肢体肌肉的病理改变,肢体肌肉的体积、色泽、质地可完全正常,抑或体积减小甚则完全消失,显微镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少,但横纹多保留,关节软骨初期可完全正常,年长儿童则出现关节软骨破坏,并发生退行性变化,受累关节的关节囊也因纤维化而增厚,
　　肌肉型则无原发性脊髓前角病变,也无大脑及神经运动支的异常,受累的肌肉色泽灰白、质地和纤维组织样硬韧,显微镜下可见受累的肌肉呈现纤维及脂肪变性,粗大与细小的肌纤维杂乱分布,肌内膜纤维成分增多,其关节软骨及关节囊的病理变化与神经型的病变相似,

一般认为,胎儿肢体在子宫内失去运动能力,是本病的基本发病机制,现已证明许多因素,如妊娠期间注射某些药物,病毒感染,都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病,Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊的血管内,制作出了多关节挛缩的动物模型,Moessinger用箭毒注入鼠子宫,也产生了鼠的多发性关节挛缩,肺发育不良、下颌小及短脐带等多种畸形,Jago报告一例母亲妊娠10～12周时,因患破伤风而注射肌肉松弛剂,结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿,某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用,都曾在动物实验中获得证明,