回答
引起同型胱氨酸尿症有多种可能,可参照以下内容进行对比排查
(一)发病原因
同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病,本病至少有三种不同的生化缺陷,
(二)发病机制
蛋氨酸(又名甲硫氨酸)是构成人体的必需氨基酸之一,把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸,再进一步转化为胱氨酸其主要转化途径,(Lalonge等,1994)在该病患者中的SLC3A1基因中检测到一个半胱氨酸,467位至苏氨酸的突变,此突变基因能诱导氨基酸几乎完全丧失转运活性,
现已发现在这种转化过程中,有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内,同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高,同样,这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸,形成S-腺苷酰蛋氨酸是蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步,该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化,正常时,ATP分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上,形成腺苷基蛋氨酸,这样以后就能参与几种转甲基反应,在正常人细胞内,S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸,后者可很快水解,并可与丝氨酸合成胱硫醚,其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸,开始两步的蛋氨酸代谢反应受阻滞,可导致同型半胱氨酸沉积于组织中,同时其在尿和血清中的浓度也升高,蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%,在体内一部分合成组织蛋白,主要部分转化为胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物(图1),
