问题描述:小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因?小儿糖原贮积病Ⅵ型的临床表现?
魏仲恩
已帮助网友:2477 2018-09-26
因肝磷酸化酶(糖基转移酶类下的一个组群,即专司催化磷酸解作用的一类酶总称,广泛分布于动物肝肌、植物、微生物中)缺陷所致,多数为部分缺陷,
王志强
已帮助网友:3053 2018-09-26
新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异,临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻,患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高,低血糖少见,由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常,随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失,多数患儿无须治疗,