小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:
　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作,
　　孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查,
　　一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施,
　　所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查,
　　通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生,

常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等,
眼部并发症:后极性白内障是本病常见的并发症,一般发生于晚期,晶体混浊呈星形,位于后极部皮质内,进展缓慢,终至完全混浊,可并发青光眼,近视,
发育和体重明显受影响,神经系统的严重损害可导致运动障碍,可有癫痫发作,
可伴有身体其他器官的遗传性疾病,如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等,