回答
枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,首先由等发现,迄今至少报道有10种类型,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状,由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名,
治疗原则
本病的治疗原则是膳食控制,在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类,蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下,并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照,患儿在感染、外伤或有肠胃疾病时,由于代谢性失代偿作用而致症状加重,因此,此时必须采用碱性溶液矫正酸中毒,减少蛋白人量和保持负氮平衡,必要时需反复输血或腹腔透析以挽救生命,此外,本病应常规应用维生素B1每日10～20mg,至少维持2～3年,对于产前诊断为阳性的胎儿,应尽可能地劝告其终止妊娠,
【附】其他有关的支链氨基酸代谢病
1． 高缬氨酸血症
首先由和田等(1965)报告的罕见代谢病,其代谢缺陷可能是缬氨酸转氨基酶的活性缺乏,临床表现与枫糖尿症相似,也有难喂养、呕吐,不能吸乳等特点,但并不嗜睡,且常出现眼震,和枫糖尿症不同,患儿血和尿中缬氨酸增高,而其他氨基酸含量正常,通过限制支链氨基酸膳食可改善临床症状,
2．异戊酸血症
首先由田中等(1966)报告的脂肪酸代谢障碍,病因可能是亮氨酸降解过程中异戊酰辅酶A脱氢酶的活性缺乏,以致其底物异戊酸在体内蓄积,临床特点是患儿全身有特异的干奶酪或汗脚的气味,并表现有发作性酸中毒和昏迷,同时出现不同程度运动功能和智能发育迟滞,有些患儿从新生儿期就出现呕吐和惊厥,并能迅速出现酸中毒而危及生命,实验室检查见血中异戊酸含量明显增高(可达正常婴儿的1500倍),用C标记可见病儿末梢血中白细胞的1-14C-异戊酸的氧化明显抑制,用亮氨酸内服作负荷试验,也可见血中亮氨酸含量相应上升,治疗方法同上,
3．B-羟基异戊酸和甲基丁烯酰甘氨酸尿症
这是另一种亮氨酸分解的代谢病,首先由Eldjarn等(1970)和Stokke等(1972)描述,代谢缺陷可能是甲基丙烯酰辅酶A羧化酶活性缺乏,临床表现是出生2周左右出现上下肢肌张力低,运动发育迟滞,以后逐渐出现肌萎缩、腱反射缺失和舌肌纤颤等,与婴儿型脊性肌萎缩病)相似,患儿的尿常有特异的猫尿气味,有时有助于诊断,在实验室检查中,尿液可测出大量的B_羟基异戊酸和B_甲基丁烯酰甘氨酸,从患儿白细胞或成纤维细胞培养中可测出酶活性,治疗方面也以限制亮氨酸膳食为主(每日不超过150mg/kg体重),由于生物素是羧化酶辅酶,每日内服生物素250mg,可使患儿尿中排出的有机酸减少,但对临床症状有无疗效尚未肯定,
4．甲基-p羟基丁酸尿症
同属亮氨酸分解障碍,首先由等(1971)报告,其代谢缺陷可能是硫解酶的活性缺乏,不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶 A和乙酰辅酶A,患儿的临床表现为反复发作的代谢性酸中毒和智能发育迟滞,严重者伴意识障碍,尿中排出大量a-甲基-B羟基丁酸),但无特异气味,治疗原则以限制蛋白摄入量(每日<2g/kg体重=为主,
