常染色体隐性遗传病
女 | 10岁
2018-09-27
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问题描述：疾病为常染色体隐性遗传,A与B位点出现突变（a或b）均影响表型,父亲表型为AaBB,母亲表型为AABb,孩子表型为AaBb,父母均正常,孩子为病人,求高手赐教为什么会出现?
回答
常染色体隐性遗传病中复合型突变并不少见,复合杂合子指一对等位基因都发生了突变,但产生了不同的突变形式,若产生相同的突变形式则称为纯合子突变,双杂合子指一对等位基因中一个等位基因有两个突变位点,这两个突变位点可以来自一个亲代或者来自双方,双基因突变个体指两对等位基因都有一个突变,有些常染色体隐性遗传病就是两个隐性遗传基因都发生突变从而产生疾病,故称为双基因突变个体,因此,楼主的问题就好理解了,如果AB是一个基因上,那小孩就是复合杂合子,如果不在一个基因上那就是双基因突变个体,三楼的问题是在于你需要证明你的两个突变是位于两条染色体上,一个来自母亲,一个来自父亲,
肢带型肌营养不良症是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端,其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例,
