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小儿腺苷脱氨酶缺陷

女 | 5岁 2018-09-27 有2个回复

问题描述：小儿腺苷脱氨酶缺乏是什么原因引起的?我也不清楚怎么搞的,之前一直好好的呀,最近却突然得这个病,唉,该怎么治疗,

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王妍春

已帮助网友：4011 2018-09-27

小儿腺苷脱氨酶缺陷是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷,肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄,

高锡云

已帮助网友：3368 2018-09-27

骨髓移植是常规的治疗方案,酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复,

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