半胱氨酸尿症筛查
女 | 26岁
2018-09-27
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问题描述：半胱氨酸尿症是什么样的一种疾病?主要的病因是什么?求具体科普一下,用药禁忌是什么呢,还有平时需要注意的事项?怎么筛查?
回答
半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查,半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5～9 个月起病,尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常,
