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本病诊断主要依据出生时即已存在典型皮疹、损害仅累及皮肤、几个月内自愈等临床特征和组织病理所见,应与下列疾病鉴别:①幼年性黄色肉芽肿,虽其结节性损害也可见于出生时,但一般在生后6个月内发病,结节迅即变为黄色,可累及粘膜和眼,1年左右或几年内自行愈合,决不在几个月内消退,可伴牛奶咖啡斑,组织学主要是多核巨细胞和泡沫细胞,②发疹性良性头部组织细胞增生症,一般6～12个月发病,皮疹位于头部,为红色、黄色丘疹或结节,几年后损害变平,留有萎缩和色素斑,组织病理见浸润局限于表皮下,主要是具多形性核的组织细胞,染色差,有时胞质呈毛玻璃样,③皮肤局限性小儿良性组织细胞增生症X,生下时到2岁间发病,皮疹数可多达300余个,除丘疹和小结节外,可有出血性水疱,
实验室检查:有时有白细胞减少、淋巴细胞增多等血液学异常,
