遗传性深部角膜营养不良

阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层（非带状）,提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化（重组和最后分化）,②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综合征,提示可能是基底膜遗传缺陷,③迷走的角化细胞群进行性替代内皮细胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等,这些细胞与后弹力膜小的环状病变（伴有周围混浊）有关,④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点,可能起源于角膜内皮细胞并经过化生过程,或对其基底膜变化的一种反应,然而,在PPD角膜移植术后复发的角膜标本研究中提出本病缺陷也许不在内皮细胞本身,而是在细胞周围的微环境尤其是房水,

后部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病,多为常染色体显性遗传,亦有见于常染色体隐性遗传者,一般为双眼发病,亦有不对称或为单侧,有时一眼角膜表现晚期的多形性改变,而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡,发病年龄不易确定,早期无自觉症状,通常不影响视力,因其极少产生基质混浊或上皮水肿,本病虽被描述为稳定的,但亦可缓慢进行,例如在年龄较大而视力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表现为多形性以及后弹力层增厚,有些病人出现基质水肿逐渐影响视力,并发展成为上皮水肿,引起继发性带状角膜病变,而需行角膜移植,早期无自觉症状,通常不影响视力,因此一般发现较晚,