小儿同型胱氨酸尿症
女 | 34岁
2018-09-27
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问题描述：现在一个朋友家的小孩是得上了小儿同型胱氨酸尿症的,现在就是不知道这个病有什么样的情况的?小儿同型胱氨酸尿症吃什么药?小儿同型胱氨酸尿症的病因?
回答
你l好1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞本型最为多见2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱维生素B12是甲基转移酶的辅酶
(一)治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白,“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量,2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗,(1)维生素B6:可先用维生素B6 100～500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d), (2)叶酸、维生素B12:维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d,维生素B12 0.5～1.0mg/d,3.其他 大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱, (二)预后 因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等,而预后不良,有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解,3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解,
