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苯丙酮尿症筛查

女 | 10岁 2018-09-27 有2个回复

问题描述：苯丙酮尿症筛查是用来做什么用的,此项目的时候有哪些方面的注意事项,这方面的知识,求相关解答下,

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回答

王妍春

已帮助网友：4011 2018-09-27

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查,苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,本病属常染色体隐性遗传,

魏仲恩

已帮助网友：2477 2018-09-27

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血（同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查）,血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值,如果结果不正常,那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症,或是其它因素影响了苯丙氨酸水平,
　这种检查在婴儿生后24小时到7天内做,其精确度较高,然而,早期出院现象越来越普遍,许多婴儿在生后24小时之内就被检查,因为早期做这种检测,有些苯丙酮尿症可能被漏掉,因此美国儿科学会建议:生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测,

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