囊性纤维化基因
女 | 28岁
2018-09-28
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问题描述:孩子现在才3个月,我们夫妻做的试管婴儿,我们都是I556V位点杂合突变,孩子生下来是纯合突变, 孩子: CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变;I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).