回答
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病,两性均可发病,属常染色体隐性遗传,基因突变位于染色体的11q22-23,临床表现为进行性小脑共济失调,毛细血管扩张,反复呼吸道感染,依据临床特点进行诊断,目前主要采用对症治疗, 两性均可发病,患儿出生时正常,多在2~3年以后发病,病程呈渐进性,主要表现为:1.进行性小脑共济失调 当患儿开始走路时表现得特别明显,出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象,病情进行性加重,至10岁左右,患儿还不能站立或独行,此外还有凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等,并随年龄增长而发生神经系统症状,如周围神经病变及因脊髓前角细胞和后索病变引起的肌萎缩、深反射减弱或消失,
2.毛细血管扩张 一般出现于3岁左右,首先见于眼结膜的鼻和颞侧,而眼球上下方较少,睑结膜亦可累及,继而是耳垂、耳后、面、颈周,甚至肘及腘窝和手足背也可累及,其他皮肤损害尚有牛奶咖啡斑、皮肤干燥、皮肤萎缩和毛发早衰等,
3.反复呼吸道感染 对细菌和病毒有明显的易感性,经常引起副鼻窦的反复感染,由于免疫功能低下,患者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病,至20~30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡,