糖原贮积病Ⅱ型
女 | 35岁
2018-09-28
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问题描述：最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、巨舌、四肢无力,初步诊断为糖原贮积病Ⅱ型,怎么办呢?有什么好的办法吗?帮一下巴! 糖原贮积病Ⅱ型需要做哪些检查?
回答
1.血生化检查
（1）血清CPK升高,肝功在正常范围（成年型）,
（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常,
（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常,
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞,
3.肌电图
示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短,运动神经传导速度正常,
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡,PAS染色可见阳性颗粒,电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀,
