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随着MRI技术在小儿神经临床的应用越来越多,脑白质病变的诊断明显增多,其中有些属于已知遗传或生化机制的脑白质病,属脑白质营养不良范畴；有些则属于未知病因的脑白质病,其中部分是遗传病,也属于脑白质营养不良,其遗传及生化基础尚待探讨；而另一些则由于免疫、炎症、环境等非遗传性获得性因素所致,属于脑白质脱髓鞘病变,
脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病,包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等）,过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等）,线粒体病（脑神经肌胃肠病－MNGIE等）,髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病）,氨基酸、有机酸病（PKU、丙酸血症等）,以及其他不明原因的脑白质病（Alexander病等）,
