问题描述：小儿高胱氨酸尿症是怎么引起的?有哪些临床表现?有哪些病发症?怎么预防及护理?请介绍下
张磊
已帮助网友：2022 2018-09-28
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号 染色体短臂,系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病,
魏仲恩
已帮助网友：2477 2018-09-28
遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,
