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抗胰蛋白酶缺乏症

女 | 40岁 2018-09-28 有2个回复

问题描述：一个闺蜜的小孩才出生几天,听说孩子的大便不着色、尿色深,还出现了胆汁淤积性黄疸,后来就给体检了一下,说是孩子是α1-抗胰蛋白酶缺乏症,α1-抗胰蛋白酶缺乏症是什么原因?

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李泽

已帮助网友：4112 2018-09-28

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传,临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等,

廖元兴

已帮助网友：1820 2018-09-28

α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi,在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型,PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,

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