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小儿翼状颈综合征目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常,
小儿翼状颈综合征1.一般表现 男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍,男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有,
2.各种异常 各种不同类型的先天性异常:
(1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼,
(2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等；手指异常,
(3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等,
(4)其他:如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等,
3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经,
4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如,
