神经蜡样质脂褐素沉积病
女 | 25岁
2018-09-28
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问题描述:神经元蜡样质脂褐质沉积症怎么样治疗?女孩,今年12岁.5-6时出现视力障碍.视力逐步下降,失明.后又有癫痫 发作次数较多 .现在服用妥泰,丙戊酸钠,发作次数为一个月一次.目前状态是:吃喝拉撒都不晓得,不能站立,走动,不会说话
回答
神经元蜡样脂褐质沉积症(the neuronal ceroid lipofusciˉnoses,NCLs)是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群,多为常染色体隐性遗传.此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶化,癫痫发作,进行性智力障碍,运动失调和行为变化.