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半乳糖脑苷类脂沉积病是什么?

女 | 1岁 2018-09-28 有2个回复

问题描述:半乳糖脑苷类脂沉积病是什么?

回答

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李泽

已帮助网友:4112 2018-09-28

半乳糖脑类苷脂沉积病亦称婴儿家族性弥散性硬化,系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病,十分罕见

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张月玲

已帮助网友:2082 2018-09-28

病因为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏,主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞,细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞浆不规则,数个细胞核,有光面内质网和许多游离的核糖体,