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粘多糖病Ⅲ型

女 | 6岁 2018-09-28 有2个回复

问题描述：我们单位李大叔的孙子,身材要比其他同龄的孩子矮小,而且他的肢体张的有些长,处于担心,所以就带他去了医院,确诊是黏多糖贮积症III型这可怎么办啊

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王志强

已帮助网友：3053 2018-09-28

特异性酶替代治疗可有两种不同的形式,一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法,另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基

李江萍

已帮助网友：1821 2018-09-28

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微,与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症,肘、膝关节有轻度挛缩,即使有肝脾肿大,也很轻微,

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